在国际罕见病日的活动现场，上海交通大学医学院附属新华医院于 2 月 28 日正式启动了 DeepRare 真实世界临床验证的全国多中心研究。这一具有开创性的智能体式罕见病诊断系统，最近也登上了国际顶尖学术期刊《自然》（Nature），成为全球首个可追溯的 AI 诊断工具。

DeepRare 系统的推出旨在解决罕见病诊断的困境，尤其是 “诊断难、诊断慢” 的问题。这款系统将通过 18000 多例回顾性病例和 2000 多例前瞻性、多层级病例研究，进行大规模的真实世界应用研究。这项研究不仅希望验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值，也为中国在这一领域的创新方案提供了重要的循证支撑。

随着研究的深入，DeepRare 系统有望将实验室的研究成果转化为临床应用，推动罕见病的早期识别和诊断。这对于许多受到罕见病困扰的患者及其家庭来说，无疑是一种新的希望。通过应用这一先进技术，医生能够更加迅速和准确地进行诊断，减轻患者的痛苦，同时也能为相关医疗研究提供宝贵的数据支持。

这一研究不仅是医学领域的一项重要进展，也标志着中国在全球医疗科技领域的不断前行。DeepRare 的成功应用，将为罕见病的早期发现和治疗开辟新的道路，帮助更多患者走出困境。

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