平均确诊时间超过5年。这对于罕见病患者而言，是漫长的痛苦与巨大的焦虑。

AI工具海量搜索和精准分析的优势能为罕见病诊断难题做些什么？

2月28日国际罕见病日，DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究正式在上海交通大学医学院附属新华医院启动。

DeepRare是全球首个可溯源罕见病AI诊断系统，由上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发。

2026年2月19日，该研究登上学术顶刊《Nature》（《自然》），受到全球罕见病领域关注。

让AI诊断从“黑盒”变成“透明诊室”

谈及研发罕见病AI诊断系统的初衷和目标，新华医院孙锟教授给出了一组数据：全球罕见病患者超3亿，中国约2000万；罕见病病种超7000种；患病率低于1/2000的疾病被定义为罕见病，这意味着绝大多数临床医生终其职业生涯都可能遇不到几次特定的罕见病。

“也正因如此，罕见病患者的平均确诊时间超过5年，期间要经历反复转诊、误诊、不必要的有创检查，很多人直到病情进展到不可逆的阶段，才终于拿到那张迟到的诊断书。” 孙锟教授说。

过去，罕见病的诊断无异于“大海捞针”或“纯靠运气”。由于罕见病表型复杂且80%与基因相关，随着基因检测技术的发展，诊断效率有所提高。

但现实的医疗环境中，由于基因检测解读难、成本高，传统AI多提供“黑箱”答案，缺乏可信推理，临床医生信任度低，罕见病AI诊断工具的准确性和诊断速度仍有待提高。

DeepRare首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破，表型诊断首位准确率达57.18%，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，远超国际同类工具，其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。

不同层级医生均能获得“标准答案”

本次启动的大规模真实世界应用研究，将通过18000+例回顾性病例和2000+例前瞻性、多层级病例研究，验证DeepRare系统在罕见病临床诊断中的实际价值，推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线，为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供循证支撑。

为让研究成果更具普适性，此次多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州妇儿中心、湖南儿童院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。

研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析，重点观测AI对医生诊断的认知启发度、行为转化率，以及在基层医院的转诊质量、诊断反馈闭环等指标。

同时，研究采用A–B–A–B交替阻断设计，对比常规诊疗与AI辅助诊疗的效率和质量，精准测算AI在缩短实验室检测时间、降低诊疗成本、提高确诊率等方面的实际效用，打造可复制、可推广的罕见病人机协同诊疗新范式。

作为全球规模最大的AI驱动罕见病诊断多中心真实世界研究，此次研究的开展，不仅能为DeepRare的临床准入提供高质量的循证医学证据，更能推动AI诊断工具的标准化、规范化发展。

新华医院孙锟教授表示，研究将实现“临床-基因-随访”全链路闭环，通过系统评估AI在真实临床场景中的实施效果，持续优化迭代模型，让DeepRare更贴合临床实际需求。

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